[ad_1]

هنگامی که متخصص زنان وی آزمایش ژنتیک را توصیه کرد ، مای تران تمایلی نداشت.

ترون که تازه 21 ساله شده بود و در نیویورک زندگی می کرد به یاد می آورد: “من واقعاً نمی خواستم این کار را انجام دهم ،” اما او مرتباً به من ایمیل می زد و واقعاً مصمم بود که من این کار را کردم. “

تران می دانست که به دلیل سابقه خانوادگی در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان است – مادرش در اثر بیماری درگذشت و عمه مادری او تشخیص داده شد و زنده ماند. با این اوصاف ، او قصد دارد از راهنمایی های استاندارد برای شروع غربالگری سرطان پستان در سنین پایین پیروی کند.

اما او ترسید که اگر آزمایشات دکتر وی نشان داد که تغییرات ژنتیکی شناخته شده در ایجاد سرطان پستان وجود دارد ، باید تصمیم بگیرد که آیا پستان را با جراحی برداشته است. این تصمیمی بود که او آماده اتخاذ نبود.

دکتر آلیسون کوریان ، یک انکولوژیست پزشکی و مدیر برنامه ژنتیک بالینی زنان در دانشگاه استنفورد گفت ، پزشکان به طور فزاینده ای ژن های افراد را برای تشخیص علائم خطرات ارثی سرطان آزمایش می کنند. وی گفت: اگر آزمایشات یک تنوع ژنتیکی را که به عنوان عامل سرطان شناخته می شود ، تشخیص داد ، درمان یا اقدامات پیشگیرانه برای جلوگیری از بیماری ممکن است توصیه شود.

اما این روند می تواند بیمارانی مانند Tran را گیج کند ، گاهی اوقات غیر ضروری است ، زیرا بسیاری از یافته های ژنتیکی مبهم است ، و پزشکان را مطمئن نمی کند که آیا یک نوع ماده واقعا خطرناک است یا خیر.

آزمایشات با پانل های ژنی متعدد در سال 2012 ظاهر شد و از آن زمان تعداد ژن های تحت پوشش این پانل ها افزایش یافته است ، آزمایشاتی که بیش از 80 ژن مربوط به سرطان را در دسترس عموم قرار داده است.

با این حال ، شانس یافتن نتیجه ای غیرقطعی – که می تواند برای بیماران نگران کننده و برای تفسیر پزشکان گیج کننده باشد – با آزمایش بیشتر ژن ها افزایش می یابد. یک مطالعه Kurian نشان داد که غربالگری مولتی ژن 10 برابر بیشتر از آزمایشی که فقط دو ژن BRCA1 و BRCA2 را بررسی می کند ، که مدتها با خطر بیشتری برای سرطان پستان و تخمدان همراه بود ، نتیجه غیرقطعی دارد.

نتیجه غیرقطعی در جامعه پزشکی به عنوان گونه ای از اهمیت نامشخص یا VUS شناخته شده است. این می تواند یک تغییر ژن بی ضرر – یا یک نوع مربوط به سرطان باشد.

تشخیص چنین تغییراتی معمول است. این بررسی نشان داد که درصد بیمارانی که پس از آزمایش با پانل های ژنی متعدد ، مبتلا به VUS شدند ، از 20٪ تا 40٪ در مطالعات انجام شد.

مشاور ژنتیکی ، میگان فارمر ، مدیر عملیات بالینی ژنتیک در My Gene Counsel ، یک شرکت مستقر در کانکتیکات که ابزارهای آنلاین را برای مشاوره ژنتیک فراهم می کند ، گفت: “هرچه یک هیئت بزرگتر سفارش دهد ، احتمال ما برای یافتن یک یا چند گزینه نامطمئن بیشتر است.” .

یک کشاورز وقتی بیمار را از این واقعیت مطلع می کند ، دیدگاه خود را تغییر داده است. “بیماری که فکر می کرد همه چیز را می خواهد [tested] سپس می توانید آنچه را که می خواهید کاهش دهید. “

کوریان گفت: بیماران می توانند از نظر همه ژن های سرطانی قابل آزمایش باشند ، به شرط آنکه درک کنند که تجزیه و تحلیل بسیاری از ژن ها بعید است آموزنده باشد. چند سال بعد ، اگر شواهد بیشتری برای یک ژن خاص جمع شود ، می توان از این نتایج برای تصمیمات پزشکی استفاده کرد.

کوریان گفت: “اجرای آزمایش ها اشتباه نیست.” “اما همه احزاب باید به طور مناسب رسیدگی کنند.”

در پاییز سال 2018 ، تران از آنجا که هرگز نام VUS را نشنیده بود ، بر جامع ترین غربالگری تمرکز کرد: یک پانل ژنی که در آن زمان 67 ژن را برای انواع مختلف سرطان ارزیابی کرد.

افرادی که به گروه های اقلیت نژادی تعلق دارند به ویژه به احتمال زیاد مبتلا به VUS می شوند ، زیرا بر اساس مطالعه محققان استنفورد از جمله Kurian ، بیشتر ژن ها ابتدا در سفیدپوستان تعیین می شود که همچنین دسترسی بهتری به آزمایش دارند. وی نشان داد که در میان گروه نژادی متنوعی از افراد که آزمایشات مختلفی با پانل های ژنی انجام داده اند ، بیش از یک سوم که سفید پوست نبوده اند نمره VUS دارند ، در حالی که یک چهارم سفیدپوستان امتیاز داشتند.

آزمایش نشان داد که تران ، ویتنامی ، دارای یک VUS در یک ژن مرتبط با سندرم لینچ ، یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان روده بزرگ ، سرطان رحم و سایر سرطان ها را افزایش می دهد. مشاور ژنتیک توضیح داد که VUS قانع کننده نیست و نباید از آن برای اطلاع دادن به تصمیمات پزشکی استفاده شود.

اگرچه Tran در VUS متوقف نشد ، اما روند آزمایش خود باعث آشفتگی عاطفی شد. تران گفت: “من واقعاً آزمایش را بیشتر برای پزشك خود انجام دادم ، نه برای خودم.” “اگر می توانستم انتخاب کنم ، این کار را نمی کردم.”

اما سایر بیماران بیشتر نگران نتایج نامشخص هستند. لوگان مارکوس از بورلی هیلز ، کالیفرنیا گفت: “VUS ترسناک است زیرا خرچنگ است.” این یک نوع نادر از BRCA1 است ، که یک شرکت آزمایش ژنتیکی می گوید “احتمالاً بیماری زا” است و دیگری “VUS”.

نوع ژنتیکی یافت شده در آزمایش را می توان – با کاهش وزن – به عنوان “بیماری زا” ، “احتمالاً بیماری زا” ، “VUS” ، “احتمالاً خوش خیم” یا “خوش خیم” طبقه بندی کرد ، و مطالعات نشان می دهد که آزمایشگاه ها و شرکت های تجاری در برخی مواقع توافق ندارند نحوه طبقه بندی یک گزینه

اتفاق نظر بین متخصصان در مورد تصمیم گیری پزشکی نیست ، مانند اینکه آیا باید یک عمل جراحی مبتنی بر VUS انجام شود ، زیرا معمولاً خوش خیم به نظر می رسد ، زیرا تحقیقات بیشتری انجام می شود و افراد بیشتری غربال می شوند.

با این حال ، پزشكانی كه آموزش ژنتیك ندارند اغلب این توصیه ها را انجام نمی دهند.

دکتر کنان اونل ، متخصص ژنتیک سرطان بالینی و مدیر مرکز پیشگیری و سلامتی سرطان در دانشکده پزشکی Icahn در کوه سینا در نیویورک گفت: “من بارها آن را دیده ام و این یک نگرانی واقعی است.”

محققان اخیراً شواهدی پیدا کرده اند که نشان می دهد پزشکان ممکن است به طور نامناسب جراحی مبتنی بر VUS را توصیه کنند. نتایج به طور عملی در نشست سالانه انجمن سرطان بالینی آمریکا در سال 2020 ارائه شد و هنوز در یک مجله معتبر منتشر نشده است.

بیش از 7000 زن برای تجربه خود در آزمایش با پانل های ژنی متعدد مورد بررسی قرار گرفتند و در میان مبتلایان به VUS در ژن مرتبط با سرطان تخمدان ، 15٪ تخمدان ها و لوله های رحمی آنها برداشته شد. جراحی برای این زنان توجیه پذیر نبود ، زیرا متخصصان می گویند نباید از VUS برای تصمیم گیری پزشکی استفاده شود. علاوه بر این ، بسیاری از این زنان سابقه خانوادگی سرطان تخمدان نداشتند و یائسگی پیدا نکردند ، اما 80٪ گزارش دادند که دکتر آنها جراحی را توصیه کرده است یا به عنوان یک گزینه در نظر گرفته است.

محقق تنها تحقیق را توضیح داد که مشکلات فقط روش کار نیست. دکتر سوزان دومچک ، آنکولوژیست پزشکی و مدیر اجرایی مرکز باسر برای BRCA در مرکز سرطان پزشکی پن در آبرامسون. زنانی که تخمدان های آنها قبل از یائسگی برداشته شده است ، یائسگی را زود شروع می کنند ، که خطر ابتلا به مشکلات سلامتی مانند پوکی استخوان و بیماری های قلبی را افزایش می دهد.

این مطالعه همچنین نشان داد که پزشکان اغلب حتی برای زنانی که تغییراتی در ژن هایی که با سرطان تخمدان ارتباط ندارند ، جراحی را توصیه می کنند – دامچک گفت ، شواهد بیشتری نشان می دهد که پزشکان که آموزش ژنتیک ندارند ، اغلب این نتایج را اشتباه تفسیر می کنند.

در مطالعه ای دیگر ، فارمر و همکارانش مواردی را توصیف کردند که ارائه دهندگان خدمات بهداشتی دستور آزمایش ژنتیکی اشتباه را دادند یا نتایج را اشتباه تفسیر کردند. محققان دیگر دریافتند كه تقریباً نیمی از 100 پزشك مورد بررسی در تعیین صحیح VUS موفق نبودند.

متخصصان می گویند بیمارانی که مبتلا به VUS هستند یا نتایج متناقضی را کسب می کنند باید با تهیه کننده ای با تجربه در زمینه ژنتیک مانند مشاور ژنتیک یا متخصص ژنتیک در سرطان بالینی مشورت کنند ، به خصوص اگر جراحی توصیه شود.

ماركوس پس از داشتن چندین خویشاوند مبتلا به سرطان و جویا شدن از مشاور ژنتیك ، قصد دارد برای جلوگیری از سرطان پستان و انجام آرام سازی روانی ، ماستكتومی مضاعف انجام دهد ، اما مطمئن نیست كه تخمدان های او برداشته می شود تا از این امر جلوگیری كند. در 39 سالگی ، او هنوز فرزندی ندارد.

ماركوس گفت: “این دو سال تلاش بیشتر برای من بود.” “من احساس می کردم بسیار تنها هستم و هیچ کس نمی تواند به من پاسخ دهد.”

Kaiser Health News (KHN) سرویس اخبار سیاست های ملی سلامت است. این یک برنامه تحریریه مستقل از بنیاد Henry J. Kaiser است ، که وابسته به Kaiser Permanente نیست.

از محتوای ما استفاده کنید

این داستان می تواند به صورت رایگان منتشر شود (جزئیات)

[ad_2]

منبع: jonob-khabar.ir